染色体异常可以做三代试管婴儿吗?试管婴儿125种基因遗传病筛查表-恒心国际试管助孕网

染色体异常可以做三代试管婴儿吗?试管婴儿125种基因遗传病筛查表

三代试管婴儿技术，也称为PGD(Pre-ImplantationGeneticDiagnosis)，是指在体外受精前，通过对胚胎进行基因诊断和筛查，选择正常染色体的胚胎进行移植，从而降低染色体异常引起的遗传性疾病的发生率。因此，对于染色体异常的夫妇，采用三代试管婴儿技术是一种有效的手段，可以减少染色体异常遗传给下一代的风险。

然而，是否可以进行三代试管婴儿，还需要看具体的情况。染色体异常具体分为两类：数目异常和结构异常。数目异常是指染色体数量发生变化，例如三体综合症、父源性遗传等，这种情况可以通过三代试管婴儿技术筛查出正常染色体的胚胎进行移植，有效预防遗传性疾病的发生。而结构异常是指染色体发生缺失、断裂、交换等结构变化，例如罕见的Robertsonian易位，这种情况难以通过三代试管婴儿技术进行筛查，因为只有少数胚胎能够正常发育，且无法通过PGD检测。

在实际操作中，进行三代试管婴儿需要通过**、精子注射、胚胎培养、基因检测等多个环节完成，因此需要高水平的医疗团队进行操作，以确保技术操作的安全性和准确性。另外，三代试管婴儿技术也存在一定的风险，例如低出生体重、早产、胚胎植入失败等问题，因此需要夫妇在进行试管婴儿前对可能的风险和后果有充分的了解和准备。

试管婴儿125种基因遗传病筛查表

序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称 1 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 64 镰状细胞性贫血 2 大疱性表皮松懈，优势营养不良 65 齐薇格综合症 3 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1 66 ABO血型不相容 4 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2 67 阿拉吉耶综合症 5 掌跖角化表皮 68 阿尔伯斯疾病 6 面肩肱型肌营养不良 69 阿尔法1抗胰蛋白酶 7 家族性腺瘤**肉病 70 a-地中海贫血 8 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) 71 奥尔波特综合症 9 费希特纳综合征 72 反凯尔抗体 10 脆性, 73 贝克肌营养不良 11 延胡索不足 74 β-地中海贫血 12 半乳糖血症 75 脸裂下垂内呲赘皮反位 13 Gaucheer病2型 76 乳腺癌，基因1 14 葡萄糖6磷酸脱氢酶 77 乳腺癌，基因2 15 肝糖储积症1b 78 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 16 卤门早闭综合症 79 **核心疾病 17 基底细胞综合征 80 脑动脉(CADASIL) 18 血友病甲 81 腓骨肌萎缩症1A 19 血友病乙 82 腓骨肌萎缩症1B 20 遗传性非息肉结肠癌2 83 慢性肉芽肿病(CGD) 21 遗传性球形细胞增多症 84 先天性肾上腺皮质增生症 22 先天性巨结肠病 85 先天性异常糖基化 23 HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 86 先天性肾病综合征 24 乙型地中海贫血HLA的匹配 87 间隙连接蛋白26 25 HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 88 克里格勒性黄疸综合征 26 人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血 89 克鲁宗综合征 27 HLA配型 90 囊性纤维化 28 霍尔特奥拉姆综合症 91 捷克发育不良 29 α-地中海贫血 92 代-索二氏综合征 30 家族性腺瘤**肉病 93 杜氏肌营养不良症 31 软骨发育低下 94 早发性阿尔茨海默病 32 多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1 95 早发性扭转性肌张力障碍 33 亨特综合症(黏多糖症二A) 96 上皮细胞钙粘蛋白 34 亨廷顿病 97 外胚层发育不良 35 多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2 98 超免疫球蛋白M 36 多囊肾病，常染色体隐性 99 软骨发育低下 37 近端肌强直性肌病 100 低磷酸酯酶 38 银屑病，易感基因 101 低磷软骨病 39 肺泡蛋白沉积症 102 色素失调症 40 视网膜母细胞瘤 103 小儿神经轴素营养不良 41 辛普森GolabiBehmel综合症 104 青少年神经蜡状脂褐质 42 痉挛性截瘫 105 青少年视网膜 43 脊髓型肌萎缩1 106 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) 44 脊髓型肌萎缩2 107 洛韦综合症 45 脊髓型肌萎缩3 108 马凡氏综合症 46 斯蒂克勒综合症 109 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 47 甲状腺癌 110 甲状腺髓样癌(RET) 48 易位-各 111 异染性脑白质营养不良 49 转体淀粉样变性 112 黏多糖症第三B 50 下颌面骨发育不全 113 多发性内分泌腺瘤2A 51 结节性硬化症，基因1 114 遗传性骨软骨瘤病 52 结节性硬化症，基因2 115 强直性肌营养不良症 53 乌尔里希先天性肌营养不良 116 肌管性疾病 54 卵黄状黄斑营养不良 117 指甲髌骨综合症 55 希林二氏病：脑视网膜血管瘤病 118 杆状体肌病 56 威母氏原细胞癌 119 肾性尿崩症 57 维斯科特-奥尔德里奇综合症 120 1型神经纤维瘤 58 沃尔曼疾病 121 2型神经纤维瘤病 59 ,-连锁肾上腺脑白质营养不良 122 诺里病 60 ,-连锁ch**oideremia 123 眼皮肤白化病 61 恒河猴-疾病 124 Ornitine转移酶缺乏症 62 塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型 125 成骨发育不全1型 63 山德霍夫氏疾病

综上所述，对于染色体异常的夫妇，可以考虑采用三代试管婴儿技术，从而有效降低遗传性疾病的发生风险。但是，在进行三代试管婴儿前需要进行充分的检查和评估，并在专业医疗团队的指导下进行操作，以确保技术操作的安全性和有效性。

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